5月22日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿(HAE)多学科专家研讨会在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，相关省市罕见病学术团体负责人，以及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生(药物)经济学、法学及卫生政策等相关领域30余位专家、学者出席会议。　　

　　遗传性血管性水肿多学科专家研讨会在上海成功举行

　　遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患者由于体内C1酯酶抑制物(C1-INH)浓度和(或)功能异常，导致四肢、颜面、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位会不可预测地发生急性水肿，胃肠道粘膜发作伴有剧烈绞痛和恶心、呕吐。严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内约每50,000人中即有1人患病[1]。大多数HAE患者的发作不可预测，且发作在喉部时进展迅速，可导致窒息死亡。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿[2]，其致死率最高可达40%[3]，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将HAE列入首批121种罕见病之一[4]。

　　作为一种罕见疾病，HAE在公众和医生中认知度较低，导致患者准确诊断率和及时治疗率非常低。数据显示，我国HAE诊断率不足5%[5]，部分患者从发病到明确诊断平均需要13年之久[6]。对此，南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾经辗转多个医院、不同科室，经历了多年误诊误治：有的被误诊为荨麻疹，有的被误诊为肠胃炎、胰腺炎、阑尾炎等等，甚至因为误诊而进行不必要的手术。现阶段亟需提升医护人员对HAE疾病的认知，保证他们能尽可能早地实现疾病诊断，将疾病初发控制在可控范围内;并确保患者在发生喉头水肿时，能够及时就医，降低急性发作和死亡风险。”　　

　　南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)耳鼻咽喉科主任程雷教授

　　HAE诊断需要进行C1 酯酶抑制物(C1-INH)功能、C1-INH浓度和血清补体C4水平检查来明确诊断。除家族史外，对不伴有荨麻疹的反复发作性皮肤肿胀(面部、眼睑、口唇、四肢、外生殖器等部位)和黏膜肿胀(喉头和胃肠道水肿)者，医生应进行HAE筛查。然而目前，我国仅有北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、江苏省人民医院、浙江大学医学院附属第二医院、广州医科大学附属第二医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、四川大学华西医院等8家大型三甲医院可以诊断HAE，很多医疗机构及其医务人员对该病的了解、诊断和治疗能力非常有限。

　　对此，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出：“HAE所面临的诊断率低、治疗率低的‘双低’困境是很多罕见病诊疗共同的痛点。籍由此次研讨会，我们希望将最新的HAE诊疗经验和成果带给全国各地罕见病分会的负责人，以星星之火成燎原之势，让越来越多的医院和医务工作者了解和认识HAE。同时，我们也希望通过对HAE诊疗模式的共同探讨，为我国其他罕见病的诊疗发展路径提供参考和借鉴，全面推动我国罕见病诊疗快速、高质量发展，帮助更多罕见病患者早入回归正常生活。”　　

　　上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授

　　提升包括HAE在内的罕见病诊疗能力，需要社会各界群策群力。武田制药始终秉持“患者为先”的核心理念，致力于满足包括遗传性血管性水肿患者在内的罕见病患者群体的实际需求。在中国，武田积极携手各界力量，全力提高遗传性血管性水肿诊疗水平、加强公众疾病认知、推进政策突破，以实际行动为助推中国遗传性血管性水肿诊疗发展做出贡献。

　　声明：

　　1.本文旨在传递医药前沿信息，不构成对任何药物或诊疗方案的推荐或推广。

　　2.如您想了解更多疾病知识或药品、诊疗相关信息，请咨询医疗卫生专业人士。

　　[1] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019，38 – 189

　　[2] Busse P J, et al. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9(1):132-150

　　[3] 国家卫生健康委员会，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院). 罕见病诊疗指南(2019版本). 2019.

　　[4] 国家卫生健康委员会，科学技术部，工业和信息化部，国家药品监督管理局，国家中医药管理局. 第一批罕见病目录，国卫医发〔2018〕10号. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml

　　[5] Reuters (2017). For millions of Chinese with rare disease, some relief in sight. (Interview with Peter Fang). Online access

　　[6] Xu YY, e t al. Eur J Derma tol. 2013, 23(4):500-4.